Pour la première fois au Québec, un traitement par thérapie génique a été administré pour vaincre une maladie génétique très rare. Les Drs Cynthia Qian et Flavio Rezende de la Faculté de médecine sont derrière cette avancée.
William, 11 ans, est atteint d’amaurose congénitale de Leber, une maladie héréditaire rare qui touche la rétine et qui provoque différents problèmes de vision pouvant aller jusqu’à la cécité complète.
Mais voilà qu’il vient de recevoir un traitement novateur qui devrait améliorer sa vision générale tout au long de sa vie et, si tout va bien, freiner, voire interrompre la perte progressive de ses capacités à voir.
Le garçon est le premier patient au Québec à être soigné par une thérapie génique qui vise à endiguer une maladie en corrigeant une erreur génétique. Dans son cas, il s’agit d’une mutation du gène RPE65 qui empêche les photorécepteurs de la rétine de convertir la lumière en signaux électriques.
Ce traitement a été approuvé par Santé Canada en 2020 et la couverture provinciale l’a été en 2022. La chirurgie destinée à administrer le précieux médicament a été pratiquée par les Drs Cynthia Qian et Flavio Rezende, professeurs de clinique au Département d’ophtalmologie de la Faculté de médecine de l’UdeM et chirurgiens rétinologues au Centre universitaire d’ophtalmologie de l’Hôpital Maisonneuve-Rosemont.
Concrètement, l’équipe a injecté très délicatement sous la rétine de William une solution – commercialisée sous le nom de marque Luxturna – contenant le gène thérapeutique visant à remplacer le gène défectueux. Une fois à l’intérieur des cellules rétiniennes, ce nouveau gène fonctionnel peut ensuite produire la protéine qui manquait au patient pour que la rétine fasse son travail.
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