«La famille, ça va être compliqué!» «Ça m’embête de l’informer.» «Ma mère, c’est hors de question que je la contacte.» Voilà des réponses données à leur médecin par des patients informés qu’ils sont porteurs d’une maladie génétique au moment où il leur suggère de communiquer cette information à la parentèle. «En général, les patients acceptent de partager cette information, mais une minorité ont des réticences. Il faudrait améliorer la connaissance des maladies génétiques dans la population et même chez les médecins», commente le Dr Zaki El Haffaf, clinicien et chercheur au Centre hospitalier de l’Université de Montréal.
Le généticien, arrivé au Québec en 2004, a entrepris avec des collègues français une étude sur la prévention des maladies génétiques dont les résultats sont parus récemment dans la revue Épidémiologie et santé publique. En 2014, les auteurs ont suivi l’activité quotidienne d’une unité de médecine génétique d’un centre de lutte contre le cancer en France comptant trois généticiens et deux conseillers en génétique. Ils ont noté les échanges au cours de 93 consultations et mené 34 entretiens avec des patients et des membres du personnel médical. Par la suite, ils ont suivi les patients pour connaître leur démarche après le diagnostic. Au Québec, ils ont effectué en 2016 un séjour d’un mois dans un service semblable montréalais où 32 consultations ont été tenues et 10 entretiens réalisés.
